Kế thừa thành quả của dự án “Giải trình tự 1.000 hệ gene người Việt”, Trung tâm Tin Y sinh, Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn (tiền thân của GeneStory) tiếp tục triển khai 2 nhánh nghiên cứu chuyên sâu về nguy cơ bệnh đái tháo đường típ 2 và các biến chứng, cũng như nguy cơ gặp phản ứng có hại của thuốc ở kiểu gene người Việt. Từ đây, GeneStory đặt ra hướng đi về ứng dụng công nghệ giải mã gene trong lâm sàng và triển khai tại một số cơ sở y tế.

Với phương châm tiến tới y học chính xác trong điều trị cá thể hóa cho người bệnh, thúc đẩy y học dự phòng xã hội, những gì GeneStory đang làm sẽ mang lại giá trị vô cùng lớn cho người dân Việt Nam. Phóng viên Báo Nhân Dân có cuộc trao đổi với ông Nguyễn Đức Long, Tổng Giám đốc kiêm đồng sáng lập Công ty cổ phần GeneStory về những ứng dụng lâm sàng đặc biệt ý nghĩa này.

AI trong lĩnh vực y tế

AI trong lĩnh vực y tế mang lại nhiều tiện ích trong công tác khám, chữa bệnh, giúp bác sĩ có thêm “vũ khí” trong chẩn đoán, lựa chọn thuốc và phương pháp điều trị tốt nhất cho người bệnh. Việt Nam đã và đang trên con đường đưa nhiều ứng dụng trí tuệ nhân tạo vào lĩnh vực chăm sóc sức khỏe nhờ làm chủ công nghệ giải trình gene, phát triển những phần mềm trí tuệ nhân tạo “made in Vietnam”.

Phóng viên: Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn đã trở thành đơn vị tiên phong tại Việt Nam tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gene người Việt. Xin ông cho biết những thành tựu về việc giải trình tự gene người Việt?

Ông Nguyễn Đức Long: Khởi động từ cuối năm 2018, sau 3 năm triển khai ở quy mô toàn quốc, Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn đã hoàn tất Dự án Giải trình tự 1.000 hệ gene người Việt.

Dự án được đánh giá là có quy mô hàng đầu Việt Nam với kinh phí đầu tư 4,5 triệu USD. Dự án đã giải trình tự toàn bộ hệ gene của 1.000 người Việt khỏe mạnh, đầy đủ các vùng miền. Đây là một bộ dữ liệu nền tảng để sử dụng cho nhiều nghiên cứu về sau, như về bệnh và thuốc.

Dự án đã giải trình tự toàn bộ hệ gene của 1.000 người Việt khỏe mạnh, đầy đủ các vùng miền. Đây là một bộ dữ liệu nền tảng để sử dụng cho nhiều nghiên cứu về sau, như về bệnh và thuốc.

Ngoài ra, chúng tôi phân tích được một phần hệ gene cho gần 5.000 mẫu sinh học liên quan các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc của người Việt. Hơn 40 triệu biến thể di truyền và 8 triệu biến thể mới của người Việt được phát hiện, 2 triệu biến thể phổ biến và đặc trưng cho người Việt cũng được xác định, tạo nền tảng cho các nghiên cứu mới.

Từ thành quả của dự án, lần đầu tiên tại Việt Nam, một cổng thông tin dữ liệu hệ gene của người Việt mang tên MASH Portal được mở cho cộng đồng sử dụng, giúp quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh - làm cơ sở dữ liệu nền tảng cho những nhà khoa học, nhà nghiên cứu triển khai và hoàn thiện những dự án mới về hệ gene người Việt, góp phần thúc đẩy công tác nghiên cứu khoa học của nước nhà.

Song song với đó, kế thừa kinh nghiệm nghiên cứu của Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, Công ty cổ phần GeneStory được ra đời, mang sứ mệnh thúc đẩy y học dự phòng bằng cách đồng hành cùng mỗi người dân Việt Nam trên hành trình chăm sóc sức khỏe thông qua những thấu hiểu cơ thể từ gene với chi phí hợp lý.

Phóng viên: Những thách thức nào đặt ra với Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn khi triển khai thu thập khối dữ liệu khổng lồ liên quan đến gene người Việt?

Ông Nguyễn Đức Long: Có nhiều thách thức đặt ra với chúng tôi. Về mặt công nghệ, chúng tôi phải thực hiện giải trình tự hệ gene, phân tích dữ liệu, xử lý dữ liệu chưa từng có tại Việt Nam. Nghiên cứu cũng cần máy móc hiện đại nhất và may mắn những nghiên cứu này được Vingroup đầu tư.

Về nhân sự, nghiên cứu cũng rất cần có sự tham gia của những chuyên gia hàng đầu thế giới. Nhờ Giáo sư Vũ Hà Văn kêu gọi, thu hút nhân tài trên thế giới về Việt Nam như Tiến sĩ Võ Sỹ Nam – nguyên Giám đốc Trung tâm Tin Y sinh thuộc Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, nay là Giám đốc Khoa học kiêm đồng sáng lập GeneStory, trở về từ Đại học Chicago & Trung tâm nghiên cứu ung thư MD Anderson (Mỹ), dự án của chúng tôi như được chắp cánh.

Trong quá trình nghiên cứu, chúng tôi cũng gặp khó khăn trong việc thu thập dữ liệu ở các vùng miền vì vướng đại dịch Covid-19. Đội dự án cũng rất nỗ lực để thu thập dữ liệu, phân tích, giải trình tự và và chia sẻ bộ dữ liệu cho cộng đồng.

Phóng viên: Ông có thể đưa ra một số đánh giá về công nghệ sử dụng giải trình tự gene người Việt so với thế giới?

Ông Nguyễn Đức Long: Dưới sự dẫn dắt của Giáo sư Vũ Hà Văn, nhà sáng lập GeneStory, cùng ban điều hành gồm các tiến sĩ, thạc sĩ giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực tin y sinh và y tế, đội ngũ nghiên cứu và phát triển sản phẩm gồm hơn 40 chuyên gia về khoa học dữ liệu và học máy, di truyền, tin y sinh giàu kinh nghiệm trong nước và quốc tế đã giúp GeneStory làm chủ được công nghệ giải mã gene từ quy trình lấy mẫu, phân tích và diễn giải dữ liệu gene, cho độ chính xác đọc trình tự gene lên đến hơn 99%.

Các mẫu DNA thu về sẽ được đưa vào phòng xét nghiệm của GeneStory, được Sở Y tế cấp phép hoạt động với các danh mục kỹ thuật được Bộ Y tế cho phép và đặt tại văn phòng trụ sở của công ty ngay tại Việt Nam. Toàn bộ quá trình xử lý mẫu, giải trình tự, phân tích và trả kết quả cho khách hàng đều được làm ở Việt Nam.

Về mặt dược lý di truyền (khoa học nghiên cứu sự tương tác giữa thuốc và gene), chúng tôi tin mình có thể cạnh tranh sòng phẳng với các công ty hàng đầu thế giới và khu vực.

Cơ sở hạ tầng phân tích dữ liệu và xét nghiệm di truyền tiên tiến, đạt chuẩn quốc tế, được cung cấp bởi các đối tác uy tín, đi đầu về công nghệ giải mã gene như Illumina, Thermo Fisher, hay các đơn vị công nghệ và bảo mật dữ liệu như NVIDIA, Amazon Web Services (AWS)... cho phép xử lý khối lượng dữ liệu lớn (hơn 3.500 TB) - quy mô không hề thua kém các quốc gia phát triển khu vực châu Á.

Về mặt dược lý di truyền (khoa học nghiên cứu sự tương tác giữa thuốc và gene), chúng tôi tin mình có thể cạnh tranh sòng phẳng với các công ty hàng đầu thế giới và khu vực. Thực tế chúng tôi đã làm so sánh kiểm chứng với 3 công ty hàng đầu về lĩnh vực này ở Mỹ, Hàn Quốc và Singapore thì thấy kết quả đồng thuận rất cao (đến 99%). 

Phóng viên: Công nghệ giải trình tự gene đang được ứng dụng nhiều ở lĩnh vực chẩn đoán, tầm soát và chữa trị bệnh. Hiện nay, đơn vị đã phát triển và đưa vào ứng dụng những kết quả giải trình tự gene vào khám chữa bệnh như thế nào?

Ông Nguyễn Đức Long: Bộ dữ liệu giải trình tự gene người Việt mang tính nền tảng, có quy mô lớn. Dựa vào đó, bản thân Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, hoặc các đơn vị nghiên cứu khác dựa vào đó và làm nghiên cứu mới, đưa ra các giá trị mới. Trung tâm Tin Y sinh có 2 dự án mang tính chất ứng dụng đã bắt đầu đưa ra thị trường.

Một là dự án nghiên cứu về bệnh đái tháo đường, sau khi có dữ liệu 1.000 người khỏe, chúng tôi làm thêm hơn 2.000 mẫu sinh học về bệnh đái tháo đường để so sánh xem gene nào gây ra nguy cơ đái tháo đường cao, gene nào gây ra nguy cơ biến chứng.

Một dự án nữa, có ý nghĩa lớn với y học dự phòng, và cũng là một trong những hướng đi mũi nhọn của GeneStory là về dược lý di truyền. Từ kết quả của Dự án Giải trình tự 1.000 hệ gene người Việt, chúng tôi nhận thấy người Việt Nam có tỷ lệ phản ứng có hại với một số loại thuốc rất cao như thuốc điều trị gout, động kinh, tim mạch…

Thí dụ như, với loại thuốc điều trị động kinh, cứ 5 người Việt dùng thì có 1 người mang đặc trưng gene có nguy cơ bị tổn thương da nặng, thậm chí có thể dẫn đến tử vong. Nhưng đa số người bệnh không thông báo với bệnh viện. Chỉ đến khi gặp nguy cơ rất nặng phải nhập viện hoặc tử vong thì mới biết do phản ứng phụ của thuốc.

Chính vì vậy, tiếp nối dự án nền tảng 1.000 hệ gene, chúng tôi tiếp tục thu thập hơn 2.000 mẫu của bệnh nhân đang điều trị với một số thuốc phổ biến và qua đó tìm đặc trưng gene của người Việt gây ra phản ứng có hại do thuốc.

Chúng tôi nghiên cứu phản ứng phụ của thuốc và bệnh đái tháo đường cho thấy kết quả giải trình tự gene đóng góp rất lớn. Tại châu Âu, phản ứng phụ của thuốc hằng năm dẫn đến 200 nghìn người tử vong, tại Mỹ khoảng 400 nghìn người phải nhập viện do phản ứng có hại của thuốc. Trong năm 2022, Việt Nam ghi nhận gần 20 nghìn báo cáo về biến cố bất lợi của thuốc.

- Ông Nguyễn Đức Long -

Trong dự án nghiên cứu phản ứng phụ của thuốc, kết quả giải mã gene sẽ đưa ra khuyến cáo cho mỗi người Việt uống thuốc nào thì sẽ cho hiệu quả tích cực, thuốc nào nên cảnh giác khi sử dụng và thuốc nào sẽ có nguy cơ bị phản ứng có hại. Khi được giải trình tự gene, mỗi người sẽ biết tương đối chính xác mình có thể dùng loại thuốc nào, liều lượng bao nhiêu.

Ngoài ra, từ bộ dữ liệu đó, chúng tôi cũng đã kết hợp nhiều đơn vị y học như Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Bạch Mai để làm nghiên cứu diện rộng phản ứng phụ có hại của thuốc để đưa ra phác đồ điều trị sớm cho người mắc bệnh xem dùng thuốc nào hợp lý.

Chúng tôi cũng có những dự án hợp tác cùng các đơn vị nghiên cứu hàng đầuthế giới như Đại học Johns Hopkins (Mỹ), Tổ chức The Golden Helix Foundation (Anh), Đại học Queensland (Úc)... Các dự án đang tiến hành và cho ra những kết quả hứa hẹn ban đầu.

Những dự án ứng dụng này được so sánh tương đương tầm cỡ về chất lượng với thế giới.

Toàn bộ kết quả dự án được xử lý 100% tại Việt Nam từ thu mẫu, giải trình tự gene tại phòng lab được Sở Y tế Hà Nội cấp phép, phân tích dữ liệu, trả kết quả tại Việt Nam và mọi quy trình làm việc tương tự những đơn vị hàng đầu thế giới.

Ứng dụng công nghệ giải mã gene trong lâm sàng chính là mục tiêu của GeneStory. Câu chuyện giải mã gene không chỉ dừng ở việc hé lộ cho bạn biết về sức khỏe thể chất và xu hướng lối sống như bạn có bị dị ứng với sữa động vật hay không, hay như sức khỏe làn da, nhu cầu dinh dưỡng, hoặc tiềm năng phát triển.

Những nghiên cứu và sản phẩm của GeneStory hướng đến việc tiên lượng nguy cơ mắc bệnh do di truyền, bệnh ung thư… của mỗi cá thể dựa vào kiểu gene, thậm chí xây được biểu đồ đánh giá tiến triển từ nguy cơ mắc bệnh thấp đến cao theo độ tuổi. Dựa vào những đánh giá nguy cơ này, mỗi cá nhân sẽ chủ động hơn trong việc thăm khám sức khỏe định kỳ, điều chỉnh chế độ dinh dưỡng để hạn chế rủi ro mắc bệnh.

Hiện tại chúng tôi đang tập trung vào y học dự phòng và y học cá thể hóa với việc phát triển gói giải mã gene đánh giá nguy cơ mắc đái tháo đường típ 2, nguy cơ mắc các biến chứng và bệnh lý có liên quan.

Cùng với đó, dòng sản phẩm GenePx - gói giải mã gene về khả năng đáp ứng thuốc và nguy cơ gặp phản ứng có hại của thuốc - sẽ là cánh tay đắc lực cho các y, bác sĩ trong việc kê đơn thuốc đúng liều, phù hợp; cũng như hỗ trợ bệnh nhân trong quá trình điều trị bệnh dùng đúng thuốc và đúng liều, giảm áp lực chi phí y tế. Giải thích theo một cách đơn giản hơn thì 1 viên thuốc sản xuất ra khi đưa cho 10 người thì có đến 8 người sẽ có phản ứng không như trông đợi (người cần ít liều hơn, người cần nhiều liều hơn, có người sẽ có phản ứng có hại). Thông tin này giúp mọi người có thể lựa chọn thuốc cho mình phù hợp.

Với cơ sở vật chất đạt chuẩn quốc tế, và sở hữu phòng lab đặt tại Việt Nam, GeneStory đã triển khai ứng dụng này tại 10 cơ sở y tế. Chúng tôi đang muốn đẩy mạnh mở rộng ra 20 cơ sở y tế vào khoảng cuối quý 2 năm nay.

Phóng viên: Bộ dữ liệu gene người Việt của Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn có được chia sẻ miễn phí với các đơn vị nghiên cứu không, thưa ông?

Ông Nguyễn Đức Long: GS Vũ Hà Văn, Nhà sáng lập GeneStory, kiêm Viện trưởng Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, từng nhấn mạnh: “Dữ liệu là để chia sẻ thay vì nghiên cứu rồi cất giữ”. Chính vì vậy, toàn bộ phần bộ dữ liệu giải trình tự gene người Việt được chia sẻ với các đơn vị y tế và các nhà nghiên cứu di truyền khác thông qua MASH Portal mà tôi có nhắc đến ở trên với hy vọng kết quả nghiên cứu của chúng tôi sẽ là nền tảng vững chắc cho những nghiên cứu khác về hệ gene người Việt đã đang và sẽ được thực hiện.

Chỉ trong năm 2022 đã có gần 10.000 người truy cập cổng thông tin về gene. Cổng dữ liệu này hoàn toàn mở, luôn hỗ trợ các đơn vị mang lại giá trị tăng thêm khi dùng bộ dữ liệu này một cách có trách nhiệm.

Phóng viên: Nhiều nước châu Âu, Trung Quốc cũng đang phát triển mạnh công nghệ này, cơ sở dữ liệu từ giải trình tự toàn bộ hệ gene người Việt có ý nghĩa thế nào trong chăm sóc sức khỏe, giảm giá thành phù hợp với túi tiền của người dân?

Ông Nguyễn Đức Long: Khoảng 4 năm trước, khi muốn thực hiện giải mã gene, người Việt Nam phải gửi mẫu sang các quốc gia ở châu Âu hoặc Mỹ để thực hiện, tốn khá nhiều chi phí. Hơn nữa, cơ sở dữ liệu tham chiếu đa phần là từ hệ gene của người châu Âu, châu Mỹ, tỷ lệ gene người châu Á còn tương đối hạn chế, chứ chưa nói đến cụ thể là gene người Việt.

Thái Lan và Singapore là nước tiên phong trong khu vực triển khai giải trình tự gene. Hiện nay, Indonesia là nước có những đầu tư tương đối lớn. Hy vọng với những bước đi đầu tiên này, Việt Nam có thể đạt được mức tương tự như các nước hàng đầu trong khu vực.

- Ông Nguyễn Đức Long -

Vì vậy, với thành quả nghiên cứu từ Dự án giải trình tự 1.000 hệ gene người Việt, lần đầu tiên chúng ta sở hữu một tài nguyên “dữ liệu thuần Việt” lớn đến vậy, và hoàn toàn là cơ sở tin cậy để tham chiếu với các kết quả giải mã gene của người Việt.

Đơn cử, theo kết quả của các dự án nghiên cứu về hệ gene người Việt, triển khai bởi Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, cứ 5 người Việt sử dụng thuốc điều trị thần kinh (carbamazepine) thì có hơn 1 người chịu phản ứng có hại nghiêm trọng, hay cứ 10 người Việt sử dụng thuốc điều trị gout (allopurinol) thì có 1,5 người chịu tác dụng phụ.

Cũng theo Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Văn Đĩnh, Trưởng Khoa Nội chung, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, tỷ lệ xảy ra tổn thương nghiêm trọng về da gây ra bởi thuốc và yếu tố di truyền tại Việt Nam cao hơn 17-20 lần so với người châu Âu.

Chính vì vậy, việc có một cơ sở dữ liệu giải trình tự toàn bộ hệ gene người Việt sẽ giúp kết quả giải mã gene cá nhân cho người Việt chính xác hơn, từ đó chúng ta xây dựng được chế độ dinh dưỡng và lối sống thuận kiểu gene của mình tốt hơn.

Ngoài ra, trong các trường hợp dùng thuốc điều trị động kinh, gout, tim mạch…, các bác sĩ có thể kê đơn chuẩn liều lượng hơn theo kiểu gene của người Việt, có khả năng giảm thiểu đến 30% nguy cơ nhập viện do phản ứng có hại của thuốc.

Với sứ mệnh này, chúng tôi rất mong muốn có thể phổ cập dịch vụ giải mã gene đến mọi người dân Việt Nam với những dịch vụ phù hợp, giá thành phù hợp. Để làm được việc này, bên cạnh hoạt động nghiên cứu và tối ưu đóng gói sản phẩm, chúng tôi cũng sẽ kết hợp cùng các đơn vị khác thuộc nhóm dịch vụ xã hội như bảo hiểm để góp phần giảm giá thành xuống cho người dân.

Phóng viên: Chi phí giải trình tự gene có quá đắt đỏ so với túi tiền của người dân Việt Nam?

Ông Nguyễn Đức Long: Hiện nay, chi phí giải mã gene trên thị trường dao động khá lớn, có gói rẻ nhất thì khoảng 2 triệu đồng, nhưng những gói cao cấp có thể cỡ 2.000-3.000 USD một gói, hoặc những gói chuyên sâu về dược lý di truyền thì khoảng 6 triệu đồng. Chúng tôi rất muốn chi phí này đưa ra hợp lý nhất vì còn rất nhiều người khó khăn. Trong khi đó, bảo hiểm y tế lại chưa chi trả. Vì vậy chúng tôi thực sự mong muốn có thể kết hợp với các đơn vị/ban/ngành dần dần đưa vào danh mục bảo hiểm để giúp cho nhiều người có khả năng chi trả dịch vụ này tốt hơn.

Thực chất, chi phí bỏ ra làm giải mã gene để biết phản ứng phụ hay lựa chọn thuốc điều trị đái tháo đường phù hợp không quá đắt đỏ nhưng nó có thể ngăn chặn nhiều hậu quả sau này cho sức khỏe. Hiện GeneStory đang kết hợp với 10 cơ sở y tế tuyến Trung ương và địa phương bằng 2 hình thức để có thể giải trình tự gene biết được những loại thuốc có thể gây ra tác dụng phụ cho người bệnh.

Phóng viên: Đích đến của những nghiên cứu về gene người Việt cũng như những dịch vụ giải mã gene mà GeneStory đang phát triển và cung cấp là gì?  

Ông Nguyễn Đức Long: Đích đến của những nghiên cứu và ứng dụng của giải mã gene mà GeneStory theo đuổi chính là góp phần thúc đẩy nền y học dự phòng quốc gia, thay đổi thói quen chăm sóc sức khỏe người Việt, đặt con người vào vị trí chủ động trong việc kiến tạo lối sống khỏe mạnh, tiên lượng và phòng tránh được các nguy cơ bệnh tật, sử dụng thuốc hiệu quả, đúng thuốc-đúng bệnh-đúng liều, từ đó giảm áp lực lên hệ thống y tế quốc gia cũng như áp lực chi phí y tế của mỗi người dân Việt Nam.

Và con đường mà chúng tôi lựa chọn tại thời điểm này chính là những ứng dụng của dược lý di truyền trong lâm sàng.

Các nước hàng đầu trên thế giới như Mỹ, việc khám sàng lọc cho trẻ sơ sinh là bắt buộc, mỗi bang sẽ quy ước những loại xét nghiệm riêng. Trong đó, tại các bệnh viện lớn như Bệnh viện Nhi Boston, Bệnh viện Nhi Rady ở San DiegoRady đã tiên phong ứng dụng giải trình tự gene cho trẻ sơ sinh để xác định nguy cơ bệnh hiếm. Hay như một nước châu Á là Singapore cũng đang bao phủ việc này rất tốt. Giá trị của việc giải trình tự gene là mang lại hiệu quả suốt đời cho trẻ em về sử dụng thuốc hợp lý, cân bằng dinh dưỡng, phát triển thể chất, giảm nguy cơ mắc các bệnh khi trưởng thành, phát hiện bệnh hiếm, các bệnh ung thư, di truyền.
CEO GeneStory Nguyễn Đức Long

Tuy nhiên, chúng tôi cũng nhận thấy rằng người Việt thường có thói quen “có bệnh mới chữa” thay vì “phòng bệnh hơn chữa bệnh”; hoặc thường tự mua thuốc và tự xác định liều điều trị cho khá nhiều loại thuốc như cảm cúm, đau đầu, kháng sinh - điều mà ở các nước phát triển khác sẽ phải được thực hiện theo kê đơn của bác sĩ và quản lý chặt chẽ của hệ thống y tế cộng đồng.

Đây cũng chính là thách thức rất lớn đối với GeneStory trên hành trình thúc đẩy y học dự phòng tại Việt Nam: thay đổi nhận thức và thói quen của người dân. Chúng tôi cũng đang làm việc với các ban ngành và hiệp hội để đưa ra các khuyến cáo giúp người dân ý thức hơn về việc sàng lọc.

Thời gian gần đây chúng tôi được sự hỗ trợ rất tốt của Sở Y tế Hà Nội và Bộ Y tế trong việc cập nhật các danh mục kỹ thuật và cấp phép cho phòng lab. Chúng tôi rất vui là Bộ Y tế đã có những danh mục kỹ thuật rất cập nhật để chúng tôi đưa được sản phẩm ra thị trường với tính pháp lý vững chắc. Thời gian tới chúng tôi mong Bộ Y tế và các cơ quan ban ngành tiếp tục cập nhật danh mục kỹ thuật để chúng tôi tiếp tục bổ sung thêm các giải pháp mới cho vấn đề chăm sóc sức khỏe người dân.

Song song với việc từng bước nâng cao nhận thức của người Việt về y học dự phòng, chúng tôi cũng không ngừng mở rộng hệ thống các đối tác bệnh viện, các đơn vị/tổ chức y tế trong nước, tìm kiếm những đối tác đồng hành để đưa dược lý di truyền trở thành các xét nghiệm thường quy.

Ngày 16/12/2021, Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn (Tập đoàn Vingroup) công bố đã hoàn thiện Dự án “Giải trình tự 1.000 hệ gene người Việt”, với nguồn vốn đầu tư hơn 4.5 triệu USD, và hơn 40 triệu biến thể di truyền được phát hiện. Đây được xem là cột mốc quan trọng trong nghiên cứu y sinh của nước nhà. Đây là bộ dữ liệu hệ gene người Việt đầu tiên bảo đảm tính đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý (miền bắc: 37%; miền trung 22%; miền nam: 41%) và giới tính (cân bằng tỷ lệ nam nữ). Đặc biệt, bộ dữ liệu gene có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.

Phóng viên: GeneStory có tham vọng sẽ phát triển hơn nữa những ứng dụng lâm sàng từ dự án giải trình tự gene người Việt thế nào?

Ông Nguyễn Đức Long: Các nước phát triển hiện nay ứng dụng rộng rãi việc giải trình tự gene. Ở Mỹ, ước tính 20-30% dân số đã sử dụng dịch vụ tương tự để tìm hiểu bản thân, biết nguy cơ bệnh, biết về tổ tiên huyết thống. Singapore cũng gần như làm cho toàn dân, Hàn Quốc cũng đã tiến hành giải trình tự gene diện rộng cho hơn 30% dân số.

Tại Việt Nam, khái niệm giải trình tự gene còn rất mới, chỉ có khoảng 0,5% dân số tiếp cận và chi phí còn đắt đỏ. Chúng tôi rất muốn sau này sẽ giảm giá thành xuống hơn nữa.

GeneStory cũng muốn đồng hành với các đơn vị khác để lan tỏa thông tin cho mọi người thấu hiểu về giá trị của ứng dụng này. Năm nay, chúng tôi cũng có một số chương trình đào tạo bác sĩ, giáo dục cộng đồng là những người dùng dịch vụ trực tiếp để họ hướng dẫn, đào tạo bệnh nhân, khách hàng hiểu hơn về ứng dụng.

Chúng tôi mong muốn TĂNG thêm loại thuốc mới, mở rộng hơn từ 100 danh mục với 150 loại thuốc lên tới hơn 300 loại thuốc như Mỹ, ĐÁP ỨNG nhu cầu rộng khắp về sử dụng thuốc của người dân.

Trong năm nay, Vingroup và GeneStory sẽ tiến hành giải mã gene miễn phí cho 3.000 trẻ em nghèo với nguy cơ động kinh cao. Kết quả giải mã gene sẽ giúp các bé chọn được thuốc đúng, tránh những đau thương và mất mát.

Chúng tôi mong muốn tăng thêm loại thuốc mới, mở rộng hơn từ 100 danh mục với 150 loại thuốc lên tới hơn 300 loại thuốc như Mỹ, đáp ứng nhu cầu rộng khắp về sử dụng thuốc của người dân.

Về mặt bệnh, chúng tôi dần dần muốn đưa thêm thông tin về bệnh phổ biến cho người Việt như ung thư, đái tháo đường, tim mạch... trên cơ sở hợp tác với các bệnh viện đầu ngành trong nước như bệnh viện Đại học Y Hà Nội, bệnh viện Bạch Mai, bệnh viện K...

Phóng viên: Xin cảm ơn ông Nguyễn Đức Long!

Ngày xuất bản: 12/4/2023
Tổ chức thực hiện: Việt Anh - Hồng Vân
Thực hiện phỏng vấn: Thiên Lam
Ảnh: Thành Đạt
Trình bày: Ngọc Diệp