Những cuộc điện thoại đầy tuyệt vọng và hàng trăm giờ đồng hồ tư vấn cho những gia đình sinh con ra bị mắc các bệnh lý di truyền là động lực để PGS.TS.BS Trần Vân Khánh (Trưởng Bộ môn Bệnh học Phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học, Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein, Đại học Y Hà Nội) tiếp tục những bước đi trên con đường nghiên cứu khoa học của mình, để giúp cuộc đời có thêm những em bé khỏe mạnh.
Hiện nay tại Việt Nam, nhắc đến các bệnh lý di truyền, đặc biệt là những vấn đề liên quan đến hệ gen, thì mức độ tiếp nhận của cộng đồng còn rất hạn chế. Tuy nhiên, trái lại với nhận thức ít ỏi của xã hội, thực tế đang cho thấy một số lượng rất lớn những bệnh nhân phải điều trị các bệnh lý về di truyền, và con số này đang có xu hướng tăng từng năm. Và nhiều các cơ sở y tế trên cả nước đều đang phải cùng nhau đối mặt với thực tế này.
Tốt nghiệp Đại học Y năm 1996, bác sỹ (BS) Trần Vân Khánh lại về công tác tại Viện Công nghệ Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam. Tại đây, BS Vân Khánh đã được tiếp cận với công việc nghiên cứu về sinh học phân tử trong Y học, đặc biệt là những nghiên cứu đột biến trong bệnh lý di truyền.
Với đặc điểm gen lặn và không thể nhận biết bằng các chẩn đoán thông thường, mà chỉ phát hiện được qua xét nghiệm gen nên rất nhiều trường
Những năm gần đây, rất nhiều các cặp vợ chồng , và rất nhiều các trường hợp người bệnh được chẩn đoán và phát hiện mắc các bệnh lí về gen di truyền. Những căn bệnh này xuất hiện và bộc phát trên các bệnh nhân ở đa dạng các lứa tuổi, từ trẻ sơ sinh, hay trẻ ở độ tuổi thiếu niên và cả ở những người trưởng thành.
“Cũng giống rất nhiều các gia đình khác cũng trong hoàn cảnh có con nhỏ mắc bệnh tương tự, các phụ huynh đều không hề hay biết về căn bệnh trong đứa con của mình vì không hề có một triệu chứng bất thường nào thể hiện ra ngoài.
Với các bệnh lý di truyền thì rất đa dạng và khá phức tạp. Có những bệnh lý có thể phát hiện thông qua siêu âm, sàng lọc bất thường, nhưng có những bệnh mà trẻ sinh ra hoàn toàn bình thường và chỉ phát hiện bệnh khi trẻ 4- 5 tuổi. Có nhiều gia đình đến với chúng tôi và có câu hỏi như tại sao gia đình chúng tôi không ai bị bệnh mà tại sao tôi sinh con bị bệnh, thì chúng ta hiểu là cơ thể mang gen lặn mà khi kết hôn với người có cùng mầm bệnh sẽ sinh con bệnh” - bác sỹ Vân Khánh nói.
Vào những năm 2000, BS. Trần Vân Khánh được đi làm nghiên cứu sinh ở Nhật Bản, thời điểm ấy, hầu như những bệnh lý di truyền ở Việt Nam chưa có xét nghiệm gen và tư vấn một cách thích hợp nhất. Đến năm 2006, chị nhận bằng Tiến sĩ về nước và cùng các đồng nghiệp tham gia vào nhóm nghiên cứu của Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Đại học Y Hà Nội và tiến hành nghiên cứu về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
Tận mắt chứng kiến nhiều gia đình có tới bốn thế hệ sinh con ra đều bị mắc bệnh lý di truyền này. Đặc biệt, nhiều lần chị còn nhận được những cuộc điện thoại đầy tuyệt vọng của những gia đình sinh con ra bị bệnh này.
Nhóm nghiên cứu của bác sĩ Vân Khánh đã nghiên cứu thành công liệu pháp gen theo hướng loại bỏ đoạn gen có chứa đột biến và trở thành nhà khoa học Việt Nam đầu tiên triển khai thành công liệu pháp điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở mức độ tế bào, xác định đột biến thành công trên nhiều trường hợp mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.
Kết quả này đã giúp các nghiên cứu mở rộng ra trên hơn 10 bệnh lý di truyền khác nhau tại Việt Nam. Chính vì vậy, chị mong muốn có thể nghiên cứu sâu hơn có thể áp dụng những công nghệ cao trong chẩn đoán và điều trị bệnh, với mong muốn giúp người mẹ sinh ra những đứa con hoàn toàn khỏe mạnh.
Song song với các phát triển của công tác khám và chẩn đoán sức khỏe trên thế giới, tại Việt Nam trong thời điểm hiện tại, nhu cầu về thực hiện các biện pháp hỗ trợ sinh sản ở nước ta cũng đã có được những sự quan tâm của người dân. Mặc dù con số này chưa lớn, nhưng phần nào thể hiện được sự quan tâm của cộng đồng và là một hướng đi đúng. Trong tương lai gần, đây sẽ là quy trình kỹ thuật có khả năng ứng dụng rộng và mang lại những kết quả thực sự cho sức khỏe người dân, đặc biệt là ở những thế hệ tiếp nối.
Cùng với đó, nhóm nghiên cứu của BS Vân Khánh đã phối hợp với các đơn vị, bệnh viện để tiến hành chẩn đoán phôi bằng kỹ thuật phân tích gen, lựa chọn những phôi hoàn toàn không có bất thường về nhiễm sắc thể và gen để cấy trở lại tử cung người mẹ. Đây là giai đoạn chẩn đoán sàng lọc sớm, đảm bảo hầu hết các trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền.
Bác sĩ Vân Khánh chia sẻ: “Trước đây việc chẩn đoán gặp nhiều khó khăn hơn, thường chỉ chẩn đoán được những bệnh lý đơn gen. Tuy nhiên nay nhờ có công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới nên với các bệnh lý phức tạp, đa gen thì chúng tôi có thể áp dụng trình tự này để tìm nguyên nhân đột biến cho bệnh nhân. Thậm chí với những bệnh lý phức tạp, khó chẩn đoán, triệu chứng không rõ ràng, chúng tôi có thể áp dụng trình tự này để giải mã được toàn bộ hệ gen trên 20000 gen gây bệnh”.
Trước đây, để thực hiện kỹ thuật giải mã gen nhằm xác định bệnh lý di truyền, các gia đình phải sang Thái Lan hoặc các nước phát triển khác để thực hiện với chi phí lên tới 500 triệu đồng. Nhưng đến nay, các kỹ thuật này đã được thực hiện thành công ở Việt Nam và điều này giúp giảm chi phí xuống còn một nửa.
Và nhờ những đóng góp này, đã có rất nhiều bệnh nhân và các thành viên gia đình được chẩn đoán bằng kỹ thuật gen, phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh, giúp cho rất nhiều gia đình cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh và làm cơ sở khoa học cho việc nghiên cứu liệu pháp điều trị gen mở rộng sang các bệnh lý khác ở Việt Nam trong tương lai.
Trong thời điểm hiện tại, chị đang tiếp tục đẩy mạnh nghiên cứu và ứng dụng hoạt động lấy máu cuống rốn trẻ sinh sau để điều trị tan máu bẩm sinh (Thalassemias) cho trẻ mắc bệnh cùng gia đình.
Built with Shorthand